Gran crecimiento del Programa Oncológico Heredo-Familiar

Desde 2020, nuestra Clínica cuenta con el Programa Oncológico Heredo-Familiar, que forma parte del Centro de Cáncer. Su objetivo es identificar aquellos pacientes con síndromes oncológicos hereditarios, y de esta manera, asesorar con medidas eficaces de vigilancia para una detección precoz, cirugías reductoras de riesgo si corresponde y un tratamiento personalizado para el paciente y su familia, a través de un asesoramiento genético-clínico oncológico.

Esta unidad está formada por:

• Karin Álvarez (PhD), coordinadora del Programa

• Dra. Carolina Cares, genetista

• Dr. José Manuel Lagos, cirujano oncólogo de mama y diplomado en asesoramiento genético en cáncer hereditario, quien se incorporó este año a la Clínica

Además, el programa cuenta con un equipo médico multidisciplinario y una psicooncóloga, con quienes se discuten los casos clínicos en comité.

El crecimiento del Programa ha sido significativo: entre 2022 y 2023 crecieron 73% en derivaciones y 41% los estudios genéticos realizados, lo que ha permitido incorporar 300 familias al Programa.

Los pacientes que ingresan lo hacen exclusivamente a través de derivaciones de las distintas especialidades (mastología, coloproctología, ginecología, urología, endocrinología, dermatología, etc.), desde centros privados y hospitales públicos. “Por eso, es muy importante que los médicos nos deriven a sus pacientes con antecedentes de cáncer personal o familiar, y que les expliquen que aquí realizaremos una evaluación de riesgo para ver la pertinencia de un estudio genético a la persona o a su familia, además de dar recomendaciones clínicas basadas en sus antecedentes”, manifiesta Karin Álvarez.

Algunos de los criterios de derivación son:

• Cáncer diagnosticado a temprana edad (<50 años)

• Cánceres bilaterales o múltiples tumores primarios (sincrónicos o metacrónicos)

• Alta incidencia de cáncer en la familia (en la misma rama familiar)

• Presencia de ≥10 pólipos adenomatosos o ≥2 pólipos hamartomatosos

• Cáncer de mama en hombres

• Familia con una variante patogénica identificada

• Población Judía-Ashkenazi (debido a mutaciones fundadoras)

• Todos los pacientes con diagnóstico de cáncer de páncreas, de ovario o de próstata metastásico, independiente de la edad y de los antecedentes familiares

Para realizar estos estudios genéticos, la Clínica mantiene un convenio con el Laboratorio Sistemas Genómicos, ubicado en Valencia (España), que cuenta con un amplio equipamiento de genética para la medicina de precisión. En el ámbito oncológico, tienen un panel de NGS (secuenciación masiva) con 162 genes que evalúa los principales síndromes hereditarios (mama, colon, etc.).

Esta colaboración ha permitido aumentar notablemente el acceso a los estudios genéticos, además del desarrollo profesional especializado, lo que ha permitido obtener una amplia experiencia en el análisis de datos bioinformáticos y el desarrollo de informes de estos estudios. Lo anterior, permite generar registros de las variantes genéticas y caracterizar mucho mejor nuestra población.