Hernia diafragmática congénita
Actualización al 2020
La hernia diafragmática fetal (HDC) es una malformación congénita grave pero infrecuente, que ocurre cuando el diafragma del bebé (el músculo que separa el tórax del abdomen) no se cierra o desarrolla completamente durante las primeras etapas del embarazo. Este defecto permite que órganos abdominales, como el estómago, el intestino e incluso el hígado, se muevan a través de la abertura hacia la cavidad torácica.
La presencia de estos órganos en el tórax impide el desarrollo normal de los pulmones del feto, lo que da origen a una condición conocida como hipoplasia pulmonar. Además, la presión puede afectar el desarrollo de los vasos sanguíneos pulmonares, lo que lleva a una hipertensión pulmonar persistente después del nacimiento. La gravedad de la HDC depende principalmente de la cantidad de tejido pulmonar afectado y si el hígado se encuentra herniado o no.
Clínica Universidad de los Andes cuenta con médicos referentes a nivel nacional en la atención de embarazos de alto riesgo y en la realización de cirugía fetal.
Además, contamos con el Programa de apoyo al embarazo de alto riesgo, a cargo de subespecialistas en patologías fetales para brindar atención integral a embarazos de alto riesgo o con malformaciones. Dispone de un equipo multidisciplinario con vasta experiencia, tecnología avanzada y recursos para el diagnóstico, tratamiento y cirugías intrauterinas.
¿Qué tipos de hernias diafragmáticas congénitas existen?
- Hernia de Bochdalek (posterolateral): es el tipo más común (más del 90% de los casos). El defecto se encuentra en la parte posterior y lateral del diafragma, y es más frecuente en el lado izquierdo.
- Hernia de Morgagni (anterior o retroesternal): es mucho menos frecuente (aproximadamente 2% de los casos). El defecto se encuentra en la parte anterior y central del diafragma, justo detrás del esternón.
¿Cuáles son las causas de la hernia diafragmática fetal?
La causa exacta de la hernia diafragmática fetal generalmente es desconocida (idiopática) y es considerada un evento fortuito:
- Fallo en el desarrollo: ocurre muy temprano en el desarrollo fetal (entre las semanas 8 y 10 de gestación), cuando las estructuras que forman el diafragma no se fusionan correctamente.
- Factores genéticos y cromosómicos: aunque la mayoría de los casos son aislados, hasta un 30% pueden estar asociados a otras anomalías congénitas (cardíacas, renales, etc.) o síndromes genéticos (como el síndrome de Down o trisomía 18) o deleciones cromosómicas específicas. En estos casos sindrómicos, la causa es genética.
- Exposición ambiental/teratógenos: se ha investigado la posible relación con la exposición a ciertos medicamentos o toxinas ambientales durante el embarazo, pero la evidencia no es concluyente en la mayoría de los casos.
¿Cuáles son los factores de riesgo de la hernia diafragmática fetal?
- Antecedentes familiares: tener un hijo previo o un pariente cercano con HDC.
- Presencia de otras anomalías: el riesgo aumenta significativamente si el feto presenta malformaciones cardíacas, renales o gastrointestinales asociadas.
- Anomalías cromosómicas: la detección de síndromes genéticos como trisomía 18 o 13 aumenta el riesgo.
- Sexo del bebé: algunos estudios sugieren una ligera predominancia en el sexo masculino.
¿Cuáles son los principales síntomas al nacer?
La hernia diafragmática fetal es una emergencia neonatal y los síntomas se manifiestan inmediatamente después del nacimiento debido al subdesarrollo pulmonar y la hipertensión pulmonar. Estos síntomas pueden ser:
- Dificultad respiratoria severa (distrés respiratorio): es el síntoma cardinal y se presenta rápidamente.
- Taquipnea (respiración rápida) y/o apnea (pausas en la respiración).
- Cianosis: coloración azulada de la piel por falta de oxígeno.
- Disminución de ruidos respiratorios: al auscultar el tórax del bebé, se escuchan menos sonidos pulmonares en el lado afectado, y a veces se pueden escuchar ruidos intestinales.
- Abdomen hundido (escafoides): la ausencia de órganos abdominales en su lugar natural hace que el abdomen parezca inusualmente plano o cóncavo.
¿Es posible prevenir la hernia diafragmática fetal?
No es posible prevenir la hernia diafragmática fetal, ya que su origen se debe a un error de desarrollo muy temprano en el embarazo que generalmente es fortuito y no está ligado a factores modificables.
Las medidas generales de salud prenatal (no fumar, no consumir alcohol, control de medicamentos) son siempre recomendadas, pero no previenen específicamente la hernia diafragmática fetal.
¿Cómo se diagnostica la hernia diafragmática fetal?
El diagnóstico se realiza casi siempre antes del nacimiento (diagnóstico prenatal):
- Ecografía obstétrica de rutina: es la herramienta principal, generalmente se detecta durante el examen morfológico de las 22 a 24 semanas. La ecografía revela la presencia de órganos abdominales (como el estómago, que se ve como una burbuja) dentro de la cavidad torácica.
- Resonancia magnética fetal (RMF): se utiliza para confirmar el diagnóstico y, más importante, para obtener mediciones precisas del volumen pulmonar fetal (especialmente la relación pulmón-cabeza observada/esperada u O/E LHR), y para determinar si el hígado se encuentra herniado (liver up), lo cual es crucial para establecer el pronóstico y planificar el tratamiento.
- Amniocentesis y Cariotipo/Microarray: se realiza para descartar anomalías cromosómicas o síndromes genéticos asociados, lo cual es vital para el manejo y el consejo a los padres.
¿Qué tan grave es la hernia diafragmática fetal?
Es considerada una condición médica grave que representa una emergencia neonatal. Su gravedad y pronóstico dependen de varios factores cruciales, siendo el más importante el grado de desarrollo pulmonar.
La gravedad de la HDC no radica en el agujero del diafragma en sí, sino en las consecuencias para los pulmones del bebé. Al nacer, los niños tienen pulmones demasiado pequeños para proporcionar el oxígeno necesario, lo que lleva a una insuficiencia respiratoria potencialmente mortal. La medición ecográfica del tamaño pulmonar por médicos con conocimiento y experiencia permite distinguir los casos severos.
Un segundo problema grave es la hipertensión pulmonar persistente. La presión elevada desvía la sangre del pulmón (donde debería cargarse de oxígeno) a otras partes del cuerpo. Incluso si los pulmones tienen suficiente estructura, no pueden recibir el flujo sanguíneo adecuado para funcionar.
¿Qué tratamientos existen para la hernia diafragmática fetal?
El tratamiento se divide en dos fases: prenatal (en casos seleccionados) y postnatal (la mayoría de los casos).
- Tratamiento prenatal (cirugía fetal): corresponde a la oclusión traqueal fetoscópica (FETO) para casos de HDC de alto riesgo o severos (con hipoplasia pulmonar muy marcada). Este procedimiento se lleva a cabo entre las 26 y 28 semanas, y consiste en instalar un balón temporal en la tráquea del feto con el objetivo de bloquear la salida del líquido pulmonar y estimular el crecimiento de los pulmones. El balón debe retirarse antes del parto, alrededor de la semana 34 de embarazo para permitir la respiración normal al nacer.
- Tratamiento postnatal (después del nacimiento): el niño nace en un centro con una UCI Neonatal de alta complejidad. El enfoque inicial es estabilizar la respiración y la circulación a través de ventilación mecánica.
- Una vez que está estabilizado (generalmente 24 a 72 horas después del nacimiento), se realiza la cirugía para reubicar los órganos abdominales desde el tórax de vuelta al abdomen y cerrar el defecto del diafragma, a menudo usando un parche de material sintético si la abertura es muy grande.
¿Qué esperar del tratamiento de la hernia diafragmática fetal?
El pronóstico de la hernia diafragmática fetal ha mejorado significativamente gracias a las terapias avanzadas y al manejo multidisciplinario, pero sigue siendo una condición grave.
El pronóstico va a depender de la severidad de la hipoplasia pulmonar y la presencia de otras malformaciones (por ejemplo, si el hígado está herniado y el O/E LHR es bajo).
En cuanto a las secuelas a largo plazo, en general, los niños que sobreviven a la HDC tienen un buen pronóstico neurológico y pulmonar. Algunos casos requieren un seguimiento médico a largo plazo, ya que pueden experimentar enfermedad pulmonar crónica (dificultad respiratoria persistente); problemas de desarrollo neurológico; reflujo gastroesofágico (debido a la manipulación del esófago y estómago); problemas nutricionales (necesidad de apoyo para la alimentación); y riesgo de recurrencia de la hernia (especialmente si se usó un parche).
En Clínica Universidad de los Andes el enfoque es ofrecer un manejo de alta especialización para maximizar la calidad de vida y el pronóstico de estos pacientes.
Causas
La causa de la hernia diafragmática es desconocida y puede presentarse de varias formas, como un síndrome genético asociado a otras malformaciones o como malformación única, en cuyo caso su pronóstico puede mejorar con intervenciones médicas y quirúrgicas. La hernia diafragmática es consecuencia del desarrollo anormal del tabique que se sitúa entre el tórax y el abdomen (septum transverso), defecto que ocurre precozmente en el segundo mes de la gestación.
Tratamientos
Diagnóstico prenatal de hernia diafragmática congénita: es relativamente sencillo y ha mejorado gracias a los programas de pesquisa ultrasonográfica dirigida, realizados por especialistas en medicina materno fetal. El diagnóstico oportuno permite educar e informar de las probables alteraciones, planear un nacimiento de forma controlada en el sitio adecuado, y solicitar la colaboración de otros especialistas, para así concluir el período de gestación de la mejor manera.
Acompañamiento perinatal: realizamos un acompañamiento integral con psiquiatras, psicólogos y matronas que entregan apoyo a los padres y familias que están pasando por difíciles momentos debido a embarazos de alto riesgo con potencial riesgo vital del niño que está por nacer, malformaciones congénitas y cualquier complicación perinatal.
Cirugía fetal: en casos seleccionados se puede realizar una oclusión traqueal del feto, a través de la punción transabdominal de la cavidad uterina, con un balón que aumenta el crecimiento pulmonar mediante un estímulo mecánico directo y también por la secreción de factores de crecimiento que actúan a nivel local.
El procedimiento se denomina fetoscopía y, a través de un tubo delgado que se introduce a través del abdomen materno, se llega al feto y se accede a su tráquea, para colocar allí un balón que idealmente debe retirarse más tarde, antes del parto. Esta cirugía fetal se hace bajo anestesia regional o local en la madre, y con anestesia e inmovilización fetal, generalmente en el sexto mes del embarazo.
Corrección quirúrgica: Luego del parto y con el paciente estabilizado desde el punto de vista hemodinámico y respiratorio, los cirujanos infantiles realizan una cirugía por vía abdominal, que reduce el contenido visceral del tórax, y repara el orificio del diafragma.
¿Dónde la tratamos?
Clínica Universidad de los Andes es un centro de referencia en Sudamérica en Medicina Materno-Fetal, realizando procedimientos quirúrgicos que no están disponibles en otros establecimientos de salud. Esta especialidad se centra en el cuidado integral de la madre y el feto durante el embarazo y hasta el parto, especialmente en situaciones de alto riesgo.
Entregamos atención personalizada a cada paciente, considerando posibles factores de riesgo, para determinar un esquema de controles prenatales que permitan prevenir y detectar de manera precoz complicaciones, abordando también las necesidades de cada madre y su hijo.
En la Clínica Universidad de los Andes hay conocimiento y experiencia para la realización de la oclusión traqueal (FETO), para mejorar la sobrevida en casos de HDC severa.
Programa Apoyo al embarazo de alto riesgo
Este programa cuenta con subespecialistas en patologías fetales para brindar atención integral a embarazos de alto riesgo o con malformaciones. Dispone de un equipo multidisciplinario, tecnología avanzada y recursos para el diagnóstico, tratamiento y cirugías intrauterinas.
Incluye acompañamiento perinatal para apoyar a familias ante complicaciones graves, malformaciones o riesgo vital del bebé, con atención de psiquiatras, psicólogas y matronas, tanto en consulta como en hospitalización. También se ofrece apoyo psicológico en la UCI Pediátrica.
Equipo médico
Dr. Masami Yamamoto, gineco-obstetra, especialista en Medicina materno fetal.
Dr. Ignacio Valenzuela, gineco-obstetra, especialista en Medicina materno fetal.
Dr. Horacio Figueroa, gineco-obstetra, especialista en Medicina materno fetal.
Comparte
Comparte
