¿El cáncer se repite en tu familia? Detectar un riesgo hereditario puede cambiar la historia de generaciones

Cuando varias personas de una misma familia han tenido cáncer, especialmente a edades tempranas o en distintas generaciones, es natural preguntarse si existe un componente hereditario. En algunos casos, la respuesta es sí.

Así les ocurrió a dos pacientes de nuestro Programa Oncológico Heredo Familiar. Una es una mujer de ochenta años que ha tenido cinco cánceres diferentes desde los 21 años. Un estudio genético determinó que tiene síndrome de Lynch. Esta es una condición hereditaria que aumenta el riesgo de desarrollar distintos tipos de cáncer. De esta forma, pudieron evaluar que varios miembros de su familia la tienen, muchos están sanos y se les mantiene en seguimiento, o bien se les ha diagnosticado algún cáncer en etapa precoz.

En otra familia, en tanto, por el estudio realizado en una persona con cáncer de mama a temprana edad, se identificó una alteración genética que permitió estudiar a otros integrantes. Algunos eran portadores asintomáticos y fueron asesorados para someterse a tratamientos preventivos para que no desarrollen un tumor maligno o pesquisarlo a tiempo.

Historias como estas muestran por qué reconocer un cáncer hereditario puede cambiar el futuro de toda una familia. El Programa Oncológico Heredo Familiar en Clínica Universidad de los Andes, desde septiembre del 2020 ha evaluado a más de 1.200 familias con sospecha de cáncer hereditario, convirtiéndose en el grupo con mayor experiencia y trayectoria en esta área en Chile. Su trabajo no se limita al estudio genético de más de 1.500 personas: incluye una evaluación clínica integral, análisis de antecedentes familiares, asesoramiento especializado y seguimiento multidisciplinario.

¿Qué es un cáncer hereditario?

La mayoría de los cánceres aparecen por cambios que ocurren a lo largo de la vida. Sin embargo, entre 5 y 10% corresponden a cánceres hereditarios, causados por una alteración genética que puede transmitirse de padres a hijos.

La Dra. Carolina Cares, genetista del Programa Oncológico Heredo Familiar de Clínica Universidad de los Andes, señala que cuando se identifica una variante patogénica en un integrante de la familia, es posible estudiar a otros familiares sanos y ofrecer controles personalizados mucho antes de que aparezca la enfermedad. Asimismo, también podemos identificar a quienes no lo heredaron, los que tendrán el riesgo de la población general y, por ende, en quienes se evitará hacer exámenes innecesarios y de alto costo.

"Si logramos diagnosticar un síndrome oncológico hereditario en una familia y estudiar a las personas sanas, cerca del 90% puede mantenerse durante años sin desarrollar cáncer o detectarlo en etapas muy iniciales, cuando existen muchas más posibilidades de tratamiento", destaca la profesional.

¿Quiénes deberían consultar por un estudio genético?

No todas las personas necesitan un estudio genético. La evaluación está indicada cuando existen antecedentes que hacen sospechar un cáncer hereditario, por ejemplo:

• Dos o más familiares con el mismo tipo de cáncer.
• Diagnóstico de cáncer antes de los 50 años.
• Una persona que ha presentado más de un cáncer primario.
• Antecedentes de cáncer de ovario, páncreas o cáncer de mama en hombres.
• Familias con múltiples pólipos en el colon.
• Varios casos de cáncer en distintas generaciones de una misma rama familiar.

"Uno de cada 20 pacientes con cáncer puede tener un cáncer hereditario. En ovario o páncreas, por ejemplo, esta proporción puede ser incluso mayor. Por eso es tan importante identificar a las personas que podrían beneficiarse de un estudio genético", explica Karin Álvarez, PhD, coordinadora del Programa Oncológico Heredo Familiar.

¿Cómo se realiza la evaluación?

El proceso comienza con una consulta con un médico genetista, donde se revisan los antecedentes personales y familiares, y se construye el árbol genealógico. Si corresponde, se solicita un estudio genético mediante una muestra de sangre, sin necesidad de ayuno.

Posteriormente, el paciente vuelve a reunirse con la genetista para conocer los resultados, comprender su significado y recibir recomendaciones personalizadas. Cada caso es, además, analizado por un comité multidisciplinario que define el plan de seguimiento más adecuado.

Detectar una variante patogénica puede cambiar la historia de toda una familia

Identificar una predisposición hereditaria no significa que una persona desarrollará cáncer. Lo importante es que permite actuar antes de que aparezca la enfermedad, mejorando las posibilidades de prevención y tratamiento de un paciente. También entrega información valiosa para proteger a hijos, hermanos y otras generaciones de la familia.

Si en tu familia existen varios casos de cáncer, diagnósticos a edades tempranas o distintos familiares afectados por la misma enfermedad, una evaluación especializada puede ayudar a determinar si existe un riesgo hereditario y definir las medidas de prevención más adecuadas para ti y tu familia.