Trastornos de coagulación en niños

¿Qué tipos existen?

Se clasifican principalmente en:

Trastornos hereditarios:

• Hemofilia (A o B): es la deficiencia o ausencia del Factor VIII (Hemofilia A) o Factor IX (Hemofilia B).
• Enfermedad de von Willebrand (EvW): corresponde al trastorno hemorrágico hereditario más común; deficiencia o disfunción del factor de von Willebrand, esencial para que las plaquetas se adhieran al vaso sanguíneo lesionado y para transportar el Factor VIII.
• Deficiencias poco comunes de factores de coagulación: déficit de otros factores, como el Factor VII, X, XI, XIII, entre otros.

Trastornos adquiridos:

• Deficiencia de Vitamina K: necesaria para la síntesis de varios factores de coagulación; es una causa importante de sangrado en recién nacidos.
• Coagulación Intravascular Diseminada (CID): es un trastorno grave y complejo en el que se forman coágulos en todo el cuerpo, consumiendo los factores de coagulación y plaquetas, y provoca sangrado.
• Alteraciones secundarias a otras enfermedades: como, por ejemplo, enfermedad hepática, que afecta la producción de factores, o el uso de ciertos medicamentos (anticoagulantes).

¿Cuáles son las causas de los trastornos de coagulación en niños?

Las causas dependen de si el trastorno es hereditario o adquirido:

• Causas hereditarias (congénitas): pueden ser mutaciones genéticas que afectan la producción o función de un factor de coagulación específico como la hemofilia o EeW.
• Causas adquiridas: corresponden a una enfermedad grave o sistémica como la sepsis, insuficiencia hepática, cáncer, o reacciones transfusionales; deficiencias nutricionales como Vitamina K; sobredosis de fármacos como anticoagulantes, antibióticos u otros medicamentos; y trastornos autoinmunes que desarrollan anticuerpos inhibidores de la función de un factor de coagulación.

¿Cuáles son los factores de riesgo de los trastornos de coagulación?

Los principales factores de riesgo incluyen:

• Antecedentes familiares: historia de trastornos hemorrágicos o trombóticos en la familia.
• Sexo: la hemofilia A y B son más frecuentes en hombres debido a su herencia ligada al cromosoma X.
• Condiciones médicas subyacentes: enfermedades hepáticas, infecciones graves (sepsis), enfermedades renales, cáncer.
• actores neonatales: prematurez, inmadurez hepática, no recibir profilaxis de vitamina K al nacer.
• Catéteres venosos centrales: es un factor de riesgo importante para la trombosis.
• Cirugía o trauma: procedimientos invasivos pueden desencadenar eventos de sangrado o trombosis en pacientes predispuestos.

¿Cuáles son los principales síntomas?

Las señales más comunes de los trastornos de coagulación en niños incluyen:

• Sangrado mucocutáneo: epistaxis (sangrado nasal) frecuente o difícil de detener, sangrado de encías.
• Hematomas y equimosis: moretones que aparecen con facilidad o son desproporcionadamente grandes en relación con la lesión.
• Hemorragias articulares (hemartrosis): típico de la hemofilia grave; causa dolor, hinchazón y daño articular a largo plazo cuando es recurrente.
• Sangrado postraumático o postquirúrgico excesivo o prolongado.
• Menorragia: periodos menstruales excesivamente abundantes en adolescentes.
• Sangrado interno grave: hemorragia digestiva, urinaria o intracraneal (la más peligrosa).
• En casos de trombosis: hinchazón, dolor o enrojecimiento en una extremidad (trombosis venosa profunda), o dificultad respiratoria súbita (embolia pulmonar).

¿Cómo se pueden prevenir los trastornos de coagulación?

La prevención se enfoca en los trastornos adquiridos y en el manejo de aquellos hereditarios:

• Administración de vitamina K profiláctica a todos los recién nacidos.
• En casos de hemofilia grave, se administra el factor deficiente de forma regular (varias veces a la semana) para prevenir los episodios de sangrado.
• Uso de anticoagulantes o medidas preventivas en niños con alto riesgo (por ejemplo, aquellos con catéteres o ciertas condiciones genéticas)

¿Cómo se diagnostica?

• Durante la consulta médica el especialista evalúa la historia clínica y realiza un examen físico.
• Exámenes de laboratorio: se indican recuento de plaquetas para descartar trombocitopenia (bajo número de plaquetas); tiempo de Protrombina (TP) / INR para medir la vía extrínseca y común de la coagulación; tiempo parcial de tromboplastina activada (TTPA) para medir la vía intrínseca y común de la coagulación; y fibrinógeno.
• Pruebas específicas: si los exámenes iniciales son anormales, o la sospecha clínica es alta, se realizan estudios de factores de coagulación específicos (por ejemplo: Factor VIII, Factor IX, Factor de von Willebrand); pruebas de función plaquetaria, y estudios genéticos.

¿Qué tratamientos existen para los trastornos de coagulación?

El tratamiento es individualizado y depende del tipo y la gravedad del trastorno:

• Terapia de reemplazo: consiste en la administración del factor de coagulación deficiente (por ejemplo: concentrados de Factor VIII o IX para la hemofilia). Esto se hace a demanda (para tratar un sangrado) o de forma profiláctica (para prevenirlo).
• Desmopresina (DDAVP): es un medicamento que puede aumentar los niveles de Factor VIII y factor de von Willebrand en algunos tipos de EvW o hemofilia leve.
• Agentes antifibrinolíticos: son fármacos como el ácido tranexámico, que ayudan a estabilizar el coágulo y son útiles para el sangrado de mucosas.
• Transfusiones: en casos de sangrado agudo grave, se pueden requerir transfusiones de sangre, plaquetas o plasma fresco congelado.
• Tratamiento para la trombosis: uso de anticoagulantes (como la heparina o warfarina) para disolver o prevenir la formación de coágulos.
• Tratamiento de la causa subyacente: en trastornos adquiridos es tratar la infección que causó el trastorno de coagulación.

Cabe señalar que el manejo requiere un equipo multidisciplinario (hematólogos, pediatras, enfermeros y psicólogos) y educación constante tanto para el niño como para la familia sobre el reconocimiento y manejo de los episodios de sangrado.

¿Qué esperar del tratamiento?

El objetivo primordial del tratamiento es prevenir las complicaciones a largo plazo (como el daño articular en la hemofilia) y garantizar una calidad de vida normal para el niño.

Con la terapia de reemplazo o profilaxis adecuada, los niños con trastornos graves pueden participar en actividades físicas y llevar una vida activa, aunque con precauciones.

¿Dónde lo tratamos?

Hematooncología pediátrica

En Clínica Universidad de los Andes contamos con médicos especialistas en hematooncología pediátrica, dedicados al estudio, diagnóstico, tratamiento y seguimiento patología hematológica y oncológica en niños y adolescentes, desde el nacimiento hasta los 18 años.

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