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Síndrome de Down

El Síndrome de Down es una condición genética caracterizada por la presencia de un cromosoma 21 extra (trisomía 21) que aumenta el número total de cromosomas a 47. Cabe destacar, que lo habitual es que el ser humano tenga 46 cromosomas en total y sólo 2 cromosomas 21.

Se estima que en Chile, por cada 500 recién nacidos vivos uno nace con síndrome de Down. 

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La manifestación de los signos y síntomas del síndrome de Down dependerán de cada caso y pueden variar entre problemas intelectuales leves, moderados y graves.

- Aspecto facial definido
- Rostro aplanado
- Cabeza pequeña
- Base de la nariz aplanada
- Cuello corto
- Lengua protuberante
- Párpados inclinados hacia arriba
- Orejas pequeñas
- Poco tono muscular
- Manos anchas y dedos cortos
- Manos y pies pequeños
- Disminución del tono muscular
- Baja estatura
- Problemas visuales
- Cardiopatía congénita (50% de los casos)
- Problemas gastrointestinales
- Problemas hormonales 

El Síndrome de Down es causado por una división celular anormal en el cromosoma 21 que consiste en una copia adicional parcial o total de este cromosoma. Existen tres variaciones genéticas que causan Síndrome de Down:

Trisomía 21 libre: se estima que un 95% de los casos se debe a la existencia de 3 cromosomas 21. Esta anomalía ocurre durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

Síndrome de Down mosaico: en estos casos sólo algunas células tienen una copia adicional del cromosoma 21. Esta anomalía ocurre por la división anormal después de la fertilización. Se estima que menos de un 2% de los casos se debe a esta razón.

Síndrome de Down por translocación: en estos casos parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma antes o durante la concepción. Se estima que ocurre en menos del 4% de los casos.

Cabe destacar que existen factores que aumentan el riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down tales como que la madre sea mayor de 35 años, que uno de los padres sea portador de translocación genética o haber tenido un hijo con síndrome de Down anteriormente. 

Durante el embarazo hay ciertos indicacores ecográficos que pueden hacer sospechar el Síndrome de Down, frente a esto se puede realizar distintos exámenes o procedimientos como una amniocentesis para confirmarlo. Cuando no se conoce el diagnóstico al momento del nacimiento, los rasgos característicos de esta condición darán atisbos. Sin embargo, el diagnóstico será confirmado con un estudio de los cromosomas del recién nacido (cariotipo).

Los recién nacidos con Síndrome de Down podrían necesitar intervenciones para mejorar su calidad de vida.  Sin embargo, cada caso es diferente y dependerá de las patologías que presente cada niño por lo que el equipo tratante tendrá que ser multidisciplinario y estar compuesto principalmente por pediatras, equipo de rehabilitación (kinesiólogo, terapia ocupacional, fonoaudiología), gastroenterólogos, neurólogos, cardiólogos, endocrinólogos, oftalmólogos, etc.

Cabe destacar que los programas de estimulación temprana y la integración escolar ayudan a potenciar las capacidades de cada niño, contribuyendo al desarrollo y la adaptación social.